乾燥症患者的基因表現型態 (transcriptomic…

「醫師，我嘴巴好乾、眼睛也好乾，是不是更年期？」這是診間常見的困惑。乾燥症 (Sjögren's disease, SjD) 症狀多變，讓許多病患在確診與治療的路上感到迷茫。

乾燥症，不再「一體適用」｜基因型態揭示治療差異，告別盲目嘗試

「我明明吃了藥，怎麼還是沒效？」乾燥症 (Sjögren's disease, SjD) 是一種複雜的自體免疫疾病，患者症狀多樣，從口乾、眼乾到全身性疲勞、關節痛，甚至影響內臟器官。過去，我們常以「一體適用」的模式來治療，但療效往往因人而異。這篇最新研究，為乾燥症的精準治療帶來了曙光。

基因分型：四大內型｜透過全血 RNA 定序，患者被分為四種基因表現型態

為了克服乾燥症的異質性，科學家利用全血 RNA 定序 (whole-blood RNA sequencing) 技術，深入分析患者體內的基因表現。這項研究成功將乾燥症患者分為四大「基因表現內型 (transcriptomic endotypes)」。這些內型不僅反映了患者不同的生物學特徵，也預示著他們對治療的潛在反應。

治療反應，因人而異｜不同基因型態對 Rituximab、HCQ-LEF 有不同療效

研究發現，不同基因內型的患者對藥物的反應截然不同。例如，第一型患者對「活性治療」有顯著反應，尤其是在使用 rituximab (莫須瘤) 的試驗中。而第三型患者則從 hydroxychloroquine (奎寧) 合併 leflunomide (艾炎安錠) 的治療中獲益。值得注意的是，第二型 (健康相似型) 患者對任何療法的反應都不顯著，這提醒我們篩選患者的重要性。

未來：精準治療｜基因分型引導用藥，提升治療成功率與效率

這項研究為乾燥症的精準醫療 (precision medicine) 鋪平了道路。未來，透過基因分型，醫師將能更準確地判斷哪些患者適合哪種藥物，哪些患者可能對現有療法反應不佳。這不僅能大幅提升治療的成功率，減少不必要的藥物副作用，也避免患者在漫長的治療中感到沮喪與無助。

可以這樣做

・若您有持續性口乾、眼乾症狀超過 3 個月，請至風濕免疫科門診諮詢，尋求專業評估。

・與您的風濕免疫科醫師討論您的疾病活性評估結果，特別是 EULAR Sjögren's Syndrome Disease Activity Index (ESSDAI)。

・定期回診追蹤病情，並與醫師討論是否有新的評估方式或適合您的臨床試驗。

・詳細記錄自身症狀變化，如口乾、眼乾程度、關節疼痛、疲倦感等，有助於醫師判斷。

醫師的微醺叮嚀

💡 乾燥症的治療不再是單一模式，基因表現型態分析將是未來重要的輔助工具。

💡 早期診斷與精準分型，能幫助醫師為您量身打造最有效的治療方案，避免不必要的藥物嘗試。

💡 若您目前治療效果不佳，可以和您的風濕免疫科醫師討論是否有新的評估方式或相關臨床試驗可供參與。